רטיניטיס פיגמנטוזה (RP – Retinitis Pigmentosa)

RP (רטיניטיס פיגמנטוזה) היא למעשה קבוצת מחלות אשר גורמות למחלת רשתית הדרגתית ומתקדמת עד לעיוורון.
RP קרויה בפי הגנטיקאים מחלה הטרוגנית. כלומר, הרבה מוטציות שונות בגנים שונים גורמים לאותה מחלה ומכאן נובע הקושי למציאת טיפול ברמה הגנטית.

RP מחולקת לשלוש קבוצות עיקריות:

  • RP פשוטה, אשר מערבת את מערכת הראיה בלבד.
  • RP סינדרומטית, אשר מערבת מערכת נוספת כגון שמיעה (תסמונת אשר).
  • RP סיסטמית, אשר מערבת מספר מערכות בגוף.

 

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) – מהות המחלה

רשתית העין בנויה משכבות קולטני אור, הקולטים את האור ומאפשרים את תהליך הראיה ואחראים על ראית היום וראית הלילה::

  • Rods (בעברית: קנים) – אחראים לראייה בעוצמות נמוכות ובתנאי חשכה (ראיית לילה), ונמצאים בהיקף הרשתית.
  • Cons (בעברית: מדוכים) – אחראים לראיה חדה וראיית צבעים ונמצאים באזור הקרוי מקולה, שהוא מרכז הראיה ברשתית.

במחלת RP יש פגיעה בקנים (קולטנים מסוג rods), אשר נמצאים בהיקף הרשתית.
הניוון מתמשך ומתכנס באופן הדרגתי לעבר מרכז הראיה, מה שמתואר כ"ראית צינור" Tiny central island.

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) – תסמיני המחלה

תסמיני RP לרוב מתחילים בגיל הילדות, בסביבות גיל 8 ועד סוף שנות ה- 20 לחיים.
בתחילה התלונה היא על פגיעה בראיית לילה, אצל ילדים ההורים יבחינו בקושי התפקודי בתנאי חשיכה.
בהדרגה יבחינו בקשיים שבמעבר בין אור לחושך והפוך ההסתגלות תהיה איטית לאחר מכן מתחילה פגיעה בשדה הראיה ההקפי וזה הולך ומצטמצם לכיוון מרכז הראיה.
רק בשלבים מאוחרים של המחלה מתרחשת פגיעה במרכז הראייה.

RP מבנה העין

RP ראיית צינור

 

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) – אבחון המחלה

אבחון מחלת RP נעשה על ידי רופא עיניים.

רופאה העיניים בודק את: קרקעית העין, שדה ראייה, ראיית צבעים, מעורבות דו עינית ובדיקות אלקטרופיזיקלאיות של הרשתית (ERG).

PR בדיקות אבחון

SECTOR RP

לעתים נדירות יכולה להופיע מחלת RP רק באזור מסוים של הרשתית.
צורה זו של המחלה נקראת רטיניטיס פיגמנטוזה סקטוריאלית (Sector RP). כלומר, מערבת רבע או מחצית בלבד משטח קרקעית העין. הפגיעה במחלה מסוג זה תהיה הרבה פחות חמורה.

 

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) – פרוגנוזה

תחזית התפתחות המחלה תלויה בצורת ההורשה.

תחזית מסוג XL היא המחמירה ביותר וצופה אבדן ראייה בעשור הרביעי.

תחזית מסוג AD היא המקלה ביותר וצופה אבדן ראיה מרכזית רק אחרי העשור השישי.

RP הראייה בשלבים שונים של המחלה

 

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) – טיפול ברמה הרפואית

ישנם מחקרים רבים ברמה הגנטית וצופים פריצת דרך משמעותית בשנים הקרובות לטיפול במחלה.
ישנם מחקרים הטוענים כי שתיית ויטמין A וחומצה פולאטית גורמים להאטה מסוימת בקצב התקדמות המחלה.

 

שיקום תפקודי

במכונים לשיקום ראייה ירודה, כמו אלה אשר פועלים מטעם מגדל אור, תוכלו למצוא עזרים רבים וייעודיים למחלת ה- RP, אשר יהפכו את חייכם נוחים וקלים יותר.
לדוגמא, התאמה מדויקת של פילטר המסנן 97-99 אחוז מכלל הקרינה הספקטראלית והעל סגולית עשויה להקל על הראייה להפחית בוהק ואת הפיזור הפנימי של קרני האור. כמו כן, ישפר הפילטר את הניגודיות ויפחית את זמן ההסתגלות למעבר בין חושך לאור. נוסף על כך, ניתן למצוא פילטרים מיוחדים לאלו הסובלים מבעיה של ראית צבעים, אבזרי הגדלה ואמצעיים טכנולוגים נוספים.
בנוסף, שירותי ההדרכה שיקומית פועלים לרשות האדם, אשר מתמודד עם קשיים תפקודיים הנגרמים בעקבות מגבלת הראייה.

לילדים עם RP נוכל לסייע בהתאמות למשרד החינוך.