לבקנות (אלביניזם / Albinism)

לבקנות (אלביניזם / Albinism) הוא שם כולל לקבוצה של תסמונות גנטיות. הלבקנות היא מחלה תורשתית רצסיבית (שני בני הזוג נושאים ומורישים את הגן הבלתי תקין), אשר גורמת לחוסר פיגמנטציה בעור בשיער ובעיניים. הפיגמנט החסר נקרא מלנין. המלנין אחראי על הגנה של העור מפני קרני השמש האולטרה סגוליות (uv). לכן, מחסור של מלנין בעיניים גורם לעין להתפתח בצורה לא רצויה.  

סוגי לבקנות

הלבקנות באופן כללי נחלקת כך:
  • לבקנות כוללת (ocl) – חוסר מלנין בשיער, בעור ובעיניים.
  • לבקנות אוקולרית (oa) – מתבטאת בחוסר במלנין בעיניים בלבד.
בחלק מהמקרים, לבקנות מופיעה כחלק מתסמונות הכוללות מאפיינים נוספים:
  • Hermansky pudlak syndrome
  • Waardenburg syndrome
  • Chediak higashi syndrome
  • Griscelli syndrome
  • תסמונות דומות נוספות

אבחון לבקנות

אבחון הלבקנות נעשה בבדיקה מולקולרית בה מאותרות המוטציות הגורמות ללבקנות וכן מתבצע בה זיהוי של סוג הלבקנות.  

הביטוי העיני של לבקנות

הביטוי העיני כולל את התסמינים הבאים:
  • חוסר בפיגמנט ברשתית ולכן התפתחות לקויה של מרכז הראיה (פוביאה) .
  • חוסר פיגמנט בקשתית. במצב זה נראות עיניים מאוד בהירות ולעיתים עיניים אדומות כיוון שהפיגמנט אינו מספיק לחסום את האור החוזר מהרשתית
  • ניסטגמוס – ריצוד לא רצוני של העיניים
  • פזילה ולעיתים גם עין עצלה
  • לקות ראייה – מיופיה, היפרופיה ואסטיגמציה ראייה ירודה – למרות התיקון במשקפיים רובם יתקשו להגיע לחדות ראיה טובה ויתכן גם קושי בזיהוי פרטים
  • סנוור – כתוצאה מחוסר הפיגמנט תהיה רגישות לאור בוהק וכן למעברים בין אור לחושך כמו כן סנוור, לעיתים גם מתאורת חדר
עיניים אלביניזם

הטיפול בלבקנות

  • ניסטגמוס – ניתן לעיתים לטפל בעזרת ניתוח המוריד את קצב הריצוד
  • פזילה – ניתן לנתח
מרבית הטיפול בלבקנות יתמקד בשיקום הראייה הכולל התאמת משקפיים או עדשות מגע מיוחדות כמו כן התאמת עדשות מיוחדות ומסננים אשר יגרמו להפחתת הסנוור או חוסר הנוחות הנגרם מתאורת החדר בה הנבדק נמצא. כמו כן התאמת אביזרים הכוללת טלסקופים לרחוק וכן אביזרי הגדלה שונים ומרובים לראייה לקרוב.